Aprenderemos cuales son los síntomas de la ataxia telangiectasia:
Es una enfermedad que produce trastornos en la piel y también en el sistema nervioso central.
- Problemas motrices, sobre todo desde el primer año de vida
- Inmunodeficiencia
- Decoloración de la piel, en ciertas zonas específicas
- Problemas para hablar
- Crecimiento lento
- Movimiento ocular anormal, también conocido como apraxia progresiva
- Envejecimiento prematuro
Cómo proceder ante los síntomas de la ataxia telangiectasia
En general los síntomas de la ataxia telangiectasia son detectados por el médico pediatra durante las revisiones habituales realizadas al niño. No obstante, en caso de que usted detecte cualquiera de los síntomas nombrados anteriormente deberá recurrir a un profesional con el fin de obtener un diagnóstico preciso.
En primer lugar se realizará una inspección buscando detectar los síntomas presentes. La prueba definitiva la entrega una prueba genética buscando mutaciones genéticas que puedan dar paso a la aparición de esta enfermedad.
Más datos sobre la ataxia telangiectasia
La enfermedad conocida como ataxia telangiectasia se produce debido a una mutación en el gen del mismo nombre. Dicho gen es conocido además como Atm y pertenece al cromosoma número 11.
Sólo se hereda genéticamente a los hijos cuando éstos reciben el gen defectuoso por parte de madre y padre.
La ataxia telangiectasia se presenta en los pequeños durante la infancia. La misma suele presentar dos tipos de afecciones que resultan más comunes.
Por una parte encontramos la ataxia cerebelosa progresiva que afecta a la motricidad del pequeño. Por otra parte, la telangiectasia produce la dilatación de los vasos sanguíneos haciendo que estos se vean de forma similar a las várices, sobre todo en la nariz, la cara interna de las rodillas, los codos y las orejas.
La única forma conocida hasta el momento de prevenir la ataxia telangiectasia e mediante la realización de un diagnóstico genético. El mismo debe realizarse de forma previa a la implantación del embrión y mediante las técnicas de reproducción asistida existentes.
La terapia a realizar generalmente tiene por objetivo reducir la intensidad de los síntomas de la ataxia telangiectasia que afectan al niño, con lo cual una detección temprana puede ayudar a mejorar la calidad de vida y extender el pronóstico de la misma.